Keďže galaktozémia je zriedkavá dedičná porucha, jej príznaky a liečba sú pre verejnosť všeobecne neznáme. Vyskytuje sa u približne 1 zo 65 000 detí v Spojených štátoch. S touto kontrolou zlepšite svoje chápanie stavu, v ktorom deti nemôžu rozložiť a používať cukrovú galaktózu.
Čo je galaktóza?
Hoci mnohí rodičia nikdy nepočuli o galaktóze, je to vlastne veľmi bežný cukor, pretože spolu s glukózou tvorí laktózu.
Väčšina rodičov počula o laktóze, cukre v materskom mlieku, kravskom mlieku a iných formách zvieracieho mlieka.
Galaktóza sa v organizme rozkladá enzýmom galaktóza-1-fosfát-uridyltransferáza (GALT). Bez GALT sa galaktóza a produkty rozkladu galaktózy vrátane galaktózy-1-fosfátu galaktitolu a galaktónátu vytvárajú a stávajú sa toxickými vo vnútri buniek.
Galaktózémia Príznaky
Ak dané mlieko alebo mliečne výrobky, novorodenca alebo dojčatá s galaktozémiou môže vyvinúť príznaky a príznaky, ktoré zahŕňajú:
- zlé kŕmenie
- vracanie
- žltačka
- slabý prírastok hmotnosti
- zlyhanie obnoviť pôrodnú hmotnosť, novorodenec je dva týždne starý
- letargia
- podráždenosť
- záchvaty
- šedý zákal
- zväčšená pečeň (hepatomegália)
- nízka hladina cukru v krvi (hypoglykémia)
Pre novorodenca s klasickou galaktozémiou môžu tieto príznaky začať do niekoľkých dní od začiatku dojčenia alebo pitia kravského mlieka založenej detskej receptúry. Našťastie tieto skoré príznaky galaktozémie zvyčajne zaniknú, keď sa dieťa začne na diéte bez galaktózy, ak sa diagnostika uskutoční skoro.
Diagnóza galaktosémie
Väčšina detí s galaktozémiou je diagnostikovaná predtým, ako vyvinú mnohé príznaky galaktozémie, pretože stav sa odoberá na testy skríningu novorodencov, ktoré sa vykonávajú pri narodení dieťaťa. Všetkých 50 štátov v USA testuje novorodencov na galaktozémiu. Ak existuje podozrenie na prítomnosť galaktozémie na základe skríningového testu novorodencov, vykoná sa potvrdzujúce testovanie hladín galaktózy-1-fosfátu (gal-1-p) a GALT.
Ak dieťa má galaktozémiu, gal-1-p bude vysoká a GALT bude veľmi nízka. Galaktosémia môže byť tiež diagnostikovaná prenatálne s použitím biopsie alebo amniocentéznych testov chorionického vilu. Deti, ktoré nie sú diagnostikované skríningovými testami novorodencov a majú príznaky, môžu mať podozrenie, že majú galaktozémiu, ak majú v moči niečo známe ako "redukujúce látky".
Typy galaktozémie
V skutočnosti existujú dva typy galaktozémie, v závislosti od úrovne GALT dieťaťa. Deti môžu mať klasickú galaktozémiu s úplným alebo takmer úplným nedostatkom GALT. Môžu mať tiež čiastočnú alebo variantnú galaktozémiu s čiastočným nedostatkom GALT. Na rozdiel od dojčiat s klasickou galaktozémiou nemajú deti s variantnou galaktozémiou, vrátane variantu Duarte, zvyčajne žiadne príznaky.
Liečba galaktozémie
Neexistuje žiadny liek na klasickú galaktozémiu; namiesto toho sú deti liečené špeciálnou diétou bez galaktózy, v ktorej sa po zvyšok životov vyhýbajú všetkým mliečnym a mliečnym výrobkom čo najviac. To zahŕňa:
materské mlieko
kravské mlieko na báze dieťaťa
kravské mlieko, kozie mlieko alebo suché mlieko
- margarín, maslo, syr, zmrzlina, mliečna čokoláda alebo jogurt
- potraviny, ktoré obsahujú netučné sušené sušené mliečne tuky, kazeín, kazeinát sodný, syrovou srvátkou, slaninou, laktózou alebo galaktózou na zozname zložiek
- Namiesto toho by mali novorodenci a dojčatá vypiť vzorec na báze sóje, ako je Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance alebo Nestlé Good Start Soy Plus. Ak vaše dieťa netoleruje sójovú formu, môže sa namiesto toho použiť elementárny vzorec, ako napríklad Nutramigen alebo Alimentum. Tieto vzorce majú však malé množstvá galaktózy.
- Staršie deti môžu vypiť náhradu mlieka vyrobenú z izolovaného sójového proteínu (Vitamite) alebo ryžového nápoja (Rice Dream). Deti s galaktozémiou sa budú tiež musieť vyhýbať iným potravinám, ktoré majú vysokú galaktózu vrátane pečene, niektorých druhov ovocia a zeleniny a niektorých sušených fazúľ, najmä garbanzo fazuľa.
- Registrovaný dietetik alebo detský metabolický špecialista vám môže pomôcť zistiť, ktoré potraviny sa majú vyhnúť, ak vaše dieťa má galaktozémiu. Tento špecialista sa tiež môže uistiť, že vaše dieťa dostáva dostatok vápnika a ďalších dôležitých minerálov a vitamínov. Okrem toho je možné sledovať hladiny gal-1-p a zistiť, či má dieta dieťaťa príliš veľa galaktózy.
Kontroverzné obmedzenia týkajúce sa stravy
Dietné obmedzenia detí s variantnou galaktozémiou sú kontroverznejšie. Jeden protokol zahŕňa obmedzenie mlieka a mliečnych výrobkov vrátane materského mlieka na prvý rok života. Po tom, že niektorá galaktóza bude povolená v strave, keď bude dieťa staré. Ďalšou možnosťou je umožniť neobmedzenú stravu a sledovať zvýšenie hladín gal-1-p. Hoci sa zdá, že sa stále robí výskum, ktorý robí najlepšiu možnosť, rodičia môžu byť ubezpečení, že jedna malá štúdia preukázala, že klinické a vývojové výsledky až do jedného roka boli dobré u detí s galaktozémiou variantu Duarte, a to u tých, a tých, ktorí to neurobili.
Čo potrebujete vedieť
Keďže galaktozémia je autozomálna recesívna porucha, ak sú dvaja rodičia nosičmi galaktozémie, budú mať 25% šancu mať dieťa s galaktozémiou, 50% šancu mať dieťa, ktoré je nosičom galaktozémie a 25% pravdepodobnosť, že má dieťa bez akýchkoľvek génov pre galaktozémiu. Rodičia dieťaťa s galaktozémiou budú zvyčajne ponúkané genetické poradenstvo, ak plánujú mať viac detí.
Neošetrené novorodenca s galaktozémiou sú vystavení zvýšenému riziku
E. coli
